[임신] NIPT(니프티) 검사란? 임신 중 반드시 알아야 할 사항

NIPT(니프티) 검사란? 임신 중 반드시 알아야 할 사항

 

 

임신 중 산모들은 태아의 건강을 확인하기 위해 다양한 검사를 받는다. 그중 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전 검사), 흔히 ‘니프티 검사’라고 불리는 검사는 태아의 염색체 이상 여부를 간편하고 정확하게 확인할 수 있는 방법이다.

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1. NIPT(니프티) 검사란?

NIPT(니프티) 검사는 임산부의 혈액을 채취해 태아의 DNA를 분석하는 유전자 검사다. 기존의 양수검사나 융모막검사처럼 침습적인 방법이 아니라, 단순한 혈액 검사만으로 태아의 염색체 이상을 선별할 수 있다.

✅ 주요 특징

• 비침습적 검사: 주사기로 혈액만 채취하면 되므로 유산 위험 없음
• 정확도 높음: 다운증후군(21번 염색체 이상)의 경우 99% 이상의 정확도
• 조기 검사 가능: 임신 10주부터 가능
• 결과 확인 빠름: 약 7~10일 내 결과 확인 가능

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2. NIPT 검사가 필요한 이유

일반적으로 35세 이상의 고령 임신부나, 이전에 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우, 또는 기형아 검사의 결과가 애매한 경우에 권장된다. 하지만 최근에는 보다 안전하고 정확한 방법으로 모든 임산부가 선택할 수 있는 검사로 자리 잡았다.

🔹 NIPT로 선별 가능한 주요 질환

질환 설명 발생 확률

다운증후군(트리소미 21)	21번 염색체가 3개인 상태	700~1000명 중 1명
에드워드 증후군(트리소미 18)	심장 및 장기 기형을 유발	5000명 중 1명
파타우 증후군(트리소미 13)	신경계 및 심장 기형	16,000명 중 1명
성염색체 이상	X, Y 염색체 이상 확인	성별 결정도 가능

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3. NIPT 검사 과정

1. 산부인과 방문 – 담당 의사와 상담 후 검사 결정
2. 혈액 채취 – 임산부의 팔에서 혈액 10mL 정도 채취
3. 유전자 분석 – 태아의 DNA를 분리 및 염색체 이상 검사 진행
4. 결과 확인 – 약 7~10일 후 결과 수령

🔹 검사 결과 해석

• 음성(Negative): 태아의 염색체 이상 가능성 낮음
• 양성(Positive): 염색체 이상이 있을 가능성이 있음 → 추가 확진 검사 필요(양수검사, 융모막검사)

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4. NIPT 검사 vs 기존 검사 비교

검사 방법 정확도 검사 가능 시기 유산 위험 특징

NIPT(니프티)	99% 이상	임신 10주부터	없음	비침습적, 빠른 결과 확인 가능
기형아 검사(쿼드검사)	80%	임신 15~20주	없음	혈액 검사로 위험도 평가
양수검사	99.9%	임신 15~20주	0.1~0.3%	확진 검사, 침습적 방법
융모막검사	98~99%	임신 10~13주	0.5~1%	확진 검사, 침습적 방법

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5. 실제 사례

사례 1: 37세 고령 임신부 A씨

A씨는 첫 임신을 하며 다운증후군에 대한 걱정이 많았다. 초기 기형아 검사(쿼드검사)에서 위험도가 높게 나와, 보다 정확한 검사를 위해 NIPT를 선택했다. 다행히 검사 결과가 음성으로 나와 추가 검사는 하지 않았다.

사례 2: 가족력이 있는 B씨

B씨는 가족 중 다운증후군을 가진 친척이 있어 유전적 요인이 걱정되었다. 임신 10주 차에 NIPT 검사를 받았고, 검사 결과 양성이 나왔다. 이후 양수검사를 통해 최종적으로 다운증후군이 확진되었고, 가족과 충분한 상담 후 출산을 결정했다.

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6. NIPT 검사의 한계와 고려할 점

NIPT 검사는 매우 정확하지만 확진 검사가 아니라 선별 검사다. 즉, 양성이 나왔다고 해서 100% 확진된 것은 아니므로, 반드시 추가적인 검사가 필요하다.

✅ 고려할 점

• 건강보험 적용 여부: 현재 대부분의 경우 비급여로 진행
• 가격: 병원마다 다르지만 보통 40~100만 원
• 추가 검사 필요성: 양성일 경우 양수검사 등의 확진 검사 필요

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7. 결론

NIPT 검사는 안전하고 정확도가 높은 산전 검사로, 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 확인할 수 있다. 특히, 고령 임신부나 가족력이 있는 경우 적극적으로 고려할 만하다. 다만, 확진 검사가 아니라 선별 검사이므로, 결과에 따라 추가 검사를 받아야 한다는 점을 기억해야 한다.

임신 초기, 건강한 출산을 위해 적절한 검사 선택이 중요하다. 산부인과 전문의와 충분한 상담 후 본인의 상황에 맞는 최선의 선택을 하는 것이 좋다.